Ataxia – Telangiectasia

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La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su causa es una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, el cual codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.

La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Su causa es una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, el cual codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.

Síntomas
Ataxia que es una disminución en la coordinación de movimientos a finales de la infancia que puede presentarse como marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable.
El desarrollo mental esta disminuido demorado o se detiene después de los 10 a 12 años de edad.
Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar.
Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel).
Los vasos sanguíneos están dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla.
Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.
Nistagmo (movimientos espasmódicos o anormales de los ojos).
Encanecimiento prematuro.
Convulsiones.
Sensibilidad a la radiación (rayos X médicos).
Recurrencia de infecciones respiratorias graves.
Retraso para caminar.

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